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CGB de la P. Universidad Católica de Chile
Gen mutado se asocia a hipertensión
Usando los avanzados equipos computacionales de que dispone, el Centro de Genómica y Bioinformática (CGB) de la P. Universidad Católica de Chile logró explicar por métodos informáticos que un pequeño cambio en el gen 11B hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD) afecta el funcionamiento de dicha enzima. Así se identificó la causa de la hipertensión arterial de un niño que nació con el problema.

05 de marzo de 2003
Fuente: El Diario

"Hicimos un modelo por computador de la proteína normal y de la mutada. Con ello ayudamos a explicar por qué el pequeño, si bien produce la proteína ésta no es funcional. Le dimos un nuevo enfoque a la visión clínica que tenían los médicos respecto de la enfermedad, lo que les permitió definir una estrategia terapéutica personalizada", comentó el director del CGB, Tomás Pérez Acle.

En estudio

En el CGB se desarrollan también dos estudios genómicos que podrían ayudar a comprender mejor el problema de la obesidad y del Síndrome Metabólico X, es decir, la interrelación de varios factores en el organismo como resistencia a la insulina, hipertensión, colesterol elevado y sobrepeso.

Se investigan los efectos de una serie de compuestos propios de la alimentación natural sobre la función de los transportadores de glucosa o Glut en la célula. Se pudo reconstruir tridimensionalmente el Glut4, el cual responde a la insulina y se busca individualizar los distintos genes que pueden estar relacionados con el Síndrome Metabólico X, lo cual representa un gran desafío de análisis de ADN y ARN mediante el uso de micromatrices, capaces de analizar simultáneamente la actividad de miles de genes.

Los planes de acción del CGB se centran en tres ámbitos: la genómica, entendida en un sentido amplio como el estudio de la biología a la luz de la información obtenida de la definición estructural del genoma; la bioinformática, como ciencia y tecnología que provee las herramientas esenciales para el análisis y la interpretación de los datos sobre estructura y función del genoma, de las proteínas y de sus interrelaciones. Y un tercer objetivo del centro es la educación, desde el nivel introductorio hasta el entrenamiento avanzado.

El CGB partió por iniciativa y con el auspicio de la Fundación Chilena para la Biología Celular y la PUC, en estrecha colaboración con la Fundación Ciencia para la Vida y el Instituto Milenio, Mifab.

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